หนูที่น่าอัศจรรย์เป็นแนวทางสำหรับยีนใหม่สำหรับความไม่ปกติของตาและผิวหนัง

Albinism เป็นที่รู้จักกันดีที่สุดในกลุ่มของความแปลกทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งสามารถมีผลกระทบต่อทั้งดวงตาและผิวหนัง ยีนบางตัวได้รับการบอกว่าเชื่อมโยงกับข้อจำกัดกลุ่มนี้ แต่ส่วนมากยังคงลึกลับ ตอนนี้ทีมที่นำโดยนักค้นคว้าUC Davis ได้กำหนดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหล่านี้หลายสิบในหน้าจอของหนู น็อคเอาท์” ที่มียีนจุดมุ่งหมาย นักเขียนหวังว่างานที่พิมพ์ในวันที่ สิงหาคมในรายงานทางด้านวิทยาศาสตร์จะเป็นแหล่งข้อมูลสำหรับหมอที่ชำนิชำนาญโรคทางพันธุกรรม

“ 
ข้อมูลเมาส์นี้บางทีอาจเป็นที่พึงพอใจของแพทย์โดยเฉพาะสำหรับคนเจ็บที่ไม่มีต้นเหตุทางพันธุกรรมที่มีชื่อเสียงสำหรับภาวะของพวกเขา” Ala Moshiri รศ.จักษุวิทยาใน UC Davis School of Medicine และก็นักเขียนที่เกี่ยวเนื่องบนกระดาษ

ผิวหนังดวงตาแล้วก็เส้นประสาทมีการเชื่อมโยงเพราะเหตุว่าพวกเขาทั้งปวงพัฒนาจากเนื้อเยื่อตัวอ่อนในตอนต้นเดียวกันกลุ่มตาที่หายากแล้วก็ความเปลี่ยนไปจากปกติของผิวหนังที่ไม่เหมือนกับโรคเผือกเรียกว่า phakomatoses ก็มีต้นเหตุที่เกิดจากการดัดแปลงทางพันธุกรรมที่ตกทอดมาจากบิดามารดาหรือที่เกิดขึ้นโดยบังเอิญในตอนต้นของการพัฒนาตัวอ่อน

คนรวมทั้งสัตว์เผือกไม่มีเม็ดสีในขนผิวหนังและก็ดวงตาของพวกเขา ระดับของการสูญเสียเม็ดสีนานับประการขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบอัลเบโนบางอย่างขาดสารสีที่ปลายอีกด้านของขนาดบางบุคคลที่มี สีบลอนด์” สีอาจมีต้นแบบที่ไม่ร้ายแรงของเผือก

มียีนที่รู้จักเชื่อมโยงกับเผือกในมนุษย์ แต่ไม่ใช่ทุกกรณีมีต้นเหตุทางพันธุกรรมที่แจ่มชัด

ห้องทดลองหนูเป็นต้นแบบสำหรับพันธุศาสตร์มนุษย์

Moshiri, Bret Moore 
ผู้อาศัยอยู่ที่โรงหมอสอนการแพทย์ UC Davis และคณะทำงานนานาชาติของสหายร่วมงานค้นหาฐานข้อมูลสาธารณะของหนูที่น่าประหลาดใจของยีนที่ผลิตขึ้นโดยInternational Mouse Phenotyping Consortium (IMPC) สำหรับสัตว์ที่มีผิวหนังผมหรือผิวสีคล้ำ หลังจากนั้นพวกเขาจะตรวจตราผู้ที่มีอาการตาบพร่อง ที่ผลิตรายการของ 52 ยีนที่ส่งผลต่อระบบอวัยวะผิวหนังและตา, 35 ซึ่งไม่รู้จักมาก่อน.

“ 
ฉันมุ่งมาดว่ายีนพวกนี้ส่วนใหญ่จะทำให้เกิดปัญหาที่คล้ายคลึงกันในมนุษย์” Moshiri กล่าว

IMPC 
เป็นความอุตสาหะระดับนานาชาติรวมถึงโครงงาน Mouse Biology ที่ UC Davis ผู้ทำงานด้วยกันของ IMPC สร้างหนูที่มีการลบจุดหมายของยีนผู้เดียว (หนูที่น่าพิศวง“) และก็ตรวจดูผลกระทบจนถึงเดี๋ยวนี้กรุ๊ปผู้สร้างหนูหนูที่น่าอัศจรรย์ใจมียีนราว 6,000 ยีนซึ่งมีมากกว่า 5,000 ประเภทที่มีลักษณะเฉพาะหรือฟีโนไทป์ทั่วทั้งยัง 11 ระบบของร่างกาย

การเจาะจงยีนเมาส์ที่เกี่ยวข้องกับความไม่ดีเหมือนปกติอะไรบางอย่างสามารถช่วยระบุยีนที่เท่ากันในมนุษย์ได้การหาลำดับจีโนมของผู้คนทั้งผองนั้นค่อนข้างง่ายในปี 2562 แม้กระนั้นความเคลื่อนไหวทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโรคหรือความแตกต่างจากปกตินั้นยากกว่ามากเพราะว่ามนุษย์มีความผันผวนทางพันธุกรรม ในทางกลับกันตัวทดลองในห้องแลปนั้นมีภูมิหลังทางพันธุกรรมที่สอดคล้องกันทำให้สามารถเชื่อมโยงลักษณะการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมได้ง่ายมากยิ่งขึ้น ด้วยรายชื่อยีนของผู้สมัครจากหนูหมอสามารถเลือกยีนเฉพาะในผู้เจ็บป่วยมนุษย์ได้